IVD-EUMeD: Expertensystem zur evidenzbasierten Unterstützung von Medizinern bei der Diagnosestellung Medizinern bei der Diagnosestellung

Ziel des beantragten Projekts ist es, Humangenetiker in der Bewertung genomischer Daten zu unterstützen. Dazu entwickelt die ATLAS Biolabs GmbH in enger Kooperation mit dem Lehrstuhl für Wissensmanagement in der Bioinformatik der Humboldt-Universität zu Berlin ein Expertensystem, welches Informationen über Assoziationen zwischen Genomvarianten und Krankheiten aus mehr als 15 öffentlichen und kommerziellen Quellen integriert und vereinheitlicht. Das System kann dann von einem Arzt (meist ein Humangenetiker) benutzt werden, um eine Übersicht über die mit einer experimentell gefundene Genomvariante (sei es durch gezielte traditionelle Untersuchungen oder durch Sequenzierung) eines von ihm behandelten Patienten assoziierten Phänotypen zu gewinnen.